Różnica Między Dystrofią Mięśni Duchenne'a I Beckera

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 08:41

Kluczowa różnica - dystrofia mięśniowa Duchenne'a vs Becker

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera to recesywne zaburzenia związane z chromosomem X, charakteryzujące się zmianami w poziomach dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, ale w dystrofii mięśniowej Beckera dystrofina jest obecna, chociaż na niskim poziomie. To jest kluczowa różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera. Inną ważną różnicą między tymi dwoma warunkami jest ich poziom ciężkości.

ZAWARTOŚĆ

1. Omówienie i kluczowe różnice

2. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a

3. Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera

4. Podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera

5. Porównanie obok siebie - dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera w formie tabelarycznej

6. Podsumowanie

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, charakteryzującą się brakiem produktu genowego, dystrofiny, która ma zasadnicze znaczenie dla stabilności błony komórkowej. Choroba ta dotyka jednego na trzy tysiące niemowląt płci męskiej.

Cechy kliniczne

Niemowlę z dystrofią mięśniową Duchenne'a ma trudności z bieganiem i wstawaniem. Wiąże się z tym osłabienie mięśni proksymalnych i rzekomy przerost łydki. Choroba mięśnia sercowego jest zaatakowana, a pacjent do 10 roku życia zostaje poważnie upośledzony.

Dochodzenia

Kliniczne podejrzenie DMD można potwierdzić następującymi badaniami

• CK jest nieprawidłowo podwyższona
• Biopsja pokazuje patologiczne zmiany w mięśniach, takie jak martwica, regeneracja i zastąpienie tkanki mięśniowej tłuszczem
• Immunochemiczne barwienie wskazuje na brak dystrofiny

Rysunek 01: Zmiany histologiczne w dystrofii mięśniowej Duchenne'a

Zarządzanie

Nie ma lekarstwa na DMD. Stosowanie sterydów może opóźniać postęp choroby. Fizjoterapia jest ważna, aby zapobiec występowaniu przykurczów na późniejszych etapach. Wsparcie oddechowe i opieka multidyscyplinarna mogą poprawić jakość życia pacjenta.

Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera?

Dystrofia Beckera jest również zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. Ma ten sam zestaw objawów, co w DMD, ale o mniejszym nasileniu. Tylko młodzi dorośli stają się symptomatyczni.

Jakie są podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera

• Obie są dystrofiami mięśniowymi sprzężonymi z chromosomem X.
• Cechy kliniczne, badania i postępowanie w obu stanach są do siebie podobne.

Jaka jest różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera?

Porównaj środek artykułu przed tabelą

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a vs Beckera
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, charakteryzującą się brakiem produktu genowego - dystrofiny.	Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny.
Dystrofina
Dystrofina jest nieobecna.	Dystrofina występuje w małych ilościach.
Cechy kliniczne
Cechy kliniczne są niezwykle poważne.	Cechy kliniczne są mniej poważne.
Objawy
U pacjentów pojawiają się objawy w okresie niemowlęcym.	U pacjentów pojawiają się objawy we wczesnej dorosłości.

Podsumowanie - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a kontra Beckera

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, charakteryzującą się brakiem produktu genowego, dystrofiny, która ma zasadnicze znaczenie dla stabilności błony komórkowej. Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, podczas gdy w dystrofii mięśniowej Beckera występuje dystrofina, ale w niewielkich ilościach. To jest główna różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera.

Pobierz wersję PDF of Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej w trybie offline, zgodnie z notami cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj. Różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera