Kluczowa różnica - dystrofia mięśniowa Duchenne'a vs Becker
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a i dystrofia mięśniowa Beckera to recesywne zaburzenia związane z chromosomem X, charakteryzujące się zmianami w poziomach dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, ale w dystrofii mięśniowej Beckera dystrofina jest obecna, chociaż na niskim poziomie. To jest kluczowa różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera. Inną ważną różnicą między tymi dwoma warunkami jest ich poziom ciężkości.
ZAWARTOŚĆ
1. Omówienie i kluczowe różnice
2. Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a
3. Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera
4. Podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera
5. Porównanie obok siebie - dystrofia mięśniowa Duchenne'a i Beckera w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie
Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, charakteryzującą się brakiem produktu genowego, dystrofiny, która ma zasadnicze znaczenie dla stabilności błony komórkowej. Choroba ta dotyka jednego na trzy tysiące niemowląt płci męskiej.
Cechy kliniczne
Niemowlę z dystrofią mięśniową Duchenne'a ma trudności z bieganiem i wstawaniem. Wiąże się z tym osłabienie mięśni proksymalnych i rzekomy przerost łydki. Choroba mięśnia sercowego jest zaatakowana, a pacjent do 10 roku życia zostaje poważnie upośledzony.
Dochodzenia
Kliniczne podejrzenie DMD można potwierdzić następującymi badaniami
- CK jest nieprawidłowo podwyższona
- Biopsja pokazuje patologiczne zmiany w mięśniach, takie jak martwica, regeneracja i zastąpienie tkanki mięśniowej tłuszczem
- Immunochemiczne barwienie wskazuje na brak dystrofiny
Rysunek 01: Zmiany histologiczne w dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na DMD. Stosowanie sterydów może opóźniać postęp choroby. Fizjoterapia jest ważna, aby zapobiec występowaniu przykurczów na późniejszych etapach. Wsparcie oddechowe i opieka multidyscyplinarna mogą poprawić jakość życia pacjenta.
Czym jest dystrofia mięśniowa Beckera?
Dystrofia Beckera jest również zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. Ma ten sam zestaw objawów, co w DMD, ale o mniejszym nasileniu. Tylko młodzi dorośli stają się symptomatyczni.
Jakie są podobieństwa między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera
- Obie są dystrofiami mięśniowymi sprzężonymi z chromosomem X.
- Cechy kliniczne, badania i postępowanie w obu stanach są do siebie podobne.
Jaka jest różnica między dystrofią mięśniową Duchenne'a i Beckera?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a vs Beckera |
|
| Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, charakteryzującą się brakiem produktu genowego - dystrofiny. | Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. |
| Dystrofina | |
| Dystrofina jest nieobecna. | Dystrofina występuje w małych ilościach. |
| Cechy kliniczne | |
| Cechy kliniczne są niezwykle poważne. | Cechy kliniczne są mniej poważne. |
| Objawy | |
| U pacjentów pojawiają się objawy w okresie niemowlęcym. | U pacjentów pojawiają się objawy we wczesnej dorosłości. |
Podsumowanie - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a kontra Beckera
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, charakteryzującą się brakiem produktu genowego, dystrofiny, która ma zasadnicze znaczenie dla stabilności błony komórkowej. Dystrofia Beckera jest zaburzeniem recesywnym sprzężonym z chromosomem X, charakteryzującym się nienormalnie niskim poziomem dystrofiny. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a dystrofina jest nieobecna, podczas gdy w dystrofii mięśniowej Beckera występuje dystrofina, ale w niewielkich ilościach. To jest główna różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera.
Pobierz wersję PDF of Duchenne vs Becker Muscular Dystrophy
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej w trybie offline, zgodnie z notami cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj. Różnica między dystrofią mięśni Duchenne'a i Beckera
