Kluczową różnicą między sekwencjonowaniem całego genomu a sekwencjonowaniem egzomu jest to, że sekwencjonowanie całego genomu sekwencjonuje cały genom organizmu, podczas gdy sekwencjonowanie egzomu sekwencjonuje tylko egzomy lub genów kodujących białka organizmu.
Sekwencjonowanie to technika, która określa dokładną kolejność nukleotydów w określonej cząsteczce DNA. Odzwierciedla jedynie prawidłową kolejność czterech zasad; adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T) we fragmencie DNA. Istnieje kilka metod sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie Sangera, sekwencjonowanie następnej generacji itp. Ponadto sekwencjonowaniu może podlegać albo cały genom organizmu (sekwencjonowanie całego genomu), albo tylko geny kodujące białka w genomie (sekwencjonowanie egzomu).
