Kluczowa różnica między mapowaniem genów a sekwencjonowaniem genów polega na tym, że mapowanie genów jest techniką, która identyfikuje położenie genu w genomie i odległości między genami, podczas gdy sekwencjonowanie genów jest techniką, która identyfikuje dokładną kolejność nukleotydów genu.
Mapowanie genów i sekwencjonowanie genów są ważne w diagnostyce genetycznej w celu zlokalizowania i potwierdzenia obecności genów. Tak więc techniki molekularne, takie jak elektroforeza żelowa i reakcja łańcuchowa polimerazy, odgrywają ważną rolę w tworzeniu mapy genów. Ponadto zastosowanie różnych technik sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie Sangera i sekwencjonowanie następnej generacji, jest niezbędne do wygenerowania sekwencji genów.