Kluczowa różnica między mutacjami sekwencji DNA a modyfikacjami epigenetycznymi polega na tym, że podczas mutacji sekwencji DNA zachodzą zmiany w oryginalnych sekwencjach DNA, podczas gdy podczas modyfikacji epigenetycznych zmiany nie występują w oryginalnych sekwencjach DNA.
Genom przedstawia ogólną informację genetyczną organizmu w postaci precyzyjnych sekwencji DNA lub genów. Określony gen zawiera określony kod genetyczny do produkcji określonego białka. Dlatego geny ulegają ekspresji w dwóch procesach: transkrypcji i translacji. Jednak z różnych przyczyn zachodzą zmiany w sekwencjach DNA genów. Tego rodzaju zmiany w sekwencji nukleotydów nazywamy mutacjami. Czasami, nawet bez zmiany oryginalnych sekwencji DNA genów, ekspresja genów zmienia się i wytwarza różne fenotypy. Nazywamy te przypadki modyfikacjami epigenetycznymi.
