Kluczowa różnica - normalny vs nieprawidłowy kariotyp
Chromosomy zawierają informację genetyczną organizmu, ale liczba chromosomów jest różna u różnych gatunków. Zdrowy człowiek ma 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Istnieją 22 pary autosomów i jedna para chromosomów płci. W chromosomach znajdują się od tysięcy do milionów genów, które zawierają kody genetyczne do syntezy niezbędnych białek niezbędnych do wzrostu, rozwoju i rozmnażania. Liczba i fizyczne struktury chromosomów dostarczają ważnych informacji o organizmie. Dlatego naukowcy badają wszystkie chromosomy organizmów. Kariotyp to diagram przedstawiający liczbę chromosomów i budowę jądra komórkowego. Ujawnia informacje dotyczące liczby, rozmiaru, kształtu, położenia centromeru chromosomów itp. Pod mikroskopem świetlnym. Jeśli kariotyp wykazuje zwykłą liczbę i strukturę zestawu chromosomów, jest to normalny kariotyp. Nieprawidłowy kariotyp wykazuje niezwykłą liczbę lub strukturalnie zniekształcone chromosomy w kariotypie. To jest kluczowa różnica między prawidłowym a nieprawidłowym kariotypem.
SPIS TREŚCI
1. Omówienie i kluczowa różnica
2. Co to jest normalny kariotyp
3. Co to jest nieprawidłowy kariotyp
4. Porównanie obok siebie - normalny i nieprawidłowy kariotyp
5. Podsumowanie
Co to jest normalny kariotyp?
Prawidłowy kariotyp to diagram przedstawiający prawidłową liczbę i strukturę całego zestawu chromosomów w komórce lub osobniku. Człowiek ma 23 pary chromosomów, w których 22 pary to autosomy, a jedna to chromosomy płci. Każdy chromosom ma określony rozmiar, kształt i położenie centromeru. Kariotyp zdrowego człowieka można uznać za prawidłowy kariotyp. W normalnym kariotypie nie ma brakujących sekwencji ani zmian w informacji genetycznej.
Ludzkie chromosomy można podzielić na siedem grup na podstawie długości i morfologii. 42 chromosomy to autosomy zakodowane dla różnych cech. Para chromosomów płci (X i Y) decyduje o płci jednostki i cechach związanych z płcią. Analizując kariotyp organizmu, można wykryć zaburzenia genetyczne i wiele innych informacji o osobniku. Kariotyp może ujawnić kilka ważnych informacji. Mówi o płci jednostki i ujawnia gatunek, do którego należy jednostka. Wreszcie, kariotyp może wskazywać, czy osobnik ma zaburzenie chromosomalne, które prowadzi do choroby genetycznej.
Kariotyping to technika wykonywana przez lekarzy w celu zbadania całego zestawu chromosomów w jądrze. Chromosomy są widoczne tylko podczas metafazy podziału komórki. Podczas testu zbiera się i analizuje całkowitą liczbę chromosomów, aby określić, czy występują nieprawidłowości numeryczne lub strukturalne w chromosomach organizmu.
Rysunek 01: Prawidłowy kariotyp człowieka
Co to jest nieprawidłowy kariotyp?
Organizmy mają określoną liczbę i strukturę chromosomów. Jednak z różnych powodów organizmy mogą mieć niezwykłą liczbę chromosomów i chromosomów o zniekształconej strukturze. Zmiany te mogą powodować poważne zaburzenia genetyczne. Stąd kariotypowanie jest ważną procedurą ujawniania takich uwarunkowań genetycznych w organizmach.
Nieprawidłowości chromosomowe to główne dwa typy zwane aberracjami liczbowymi i aberracjami strukturalnymi. Obserwując chromosomy pod mikroskopem, można zidentyfikować nieprawidłowości, takie jak dodatkowe chromosomy, brakujące chromosomy, brakujące części chromosomów, dodatkowe części chromosomów, fragmenty oderwane od jednego chromosomu i połączone z innym chromosomem itp. Jeśli kariotyp ma niezwykłą liczbę chromosomów lub chromosomów zmienionych strukturalnie, jest znany jako nieprawidłowy kariotyp, jak pokazano na rycinie 02.
Istnieją różne zespoły chorobowe spowodowane nieprawidłowymi kariotypami u ludzi, takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera, zespół Turnera, niedokrwistość sierpowata, mukowiscydoza itp. Zespół Downa jest spowodowany trisomią chromosomu 21. Zespół Klinefeltera to kolejny zespół, który jest spowodowana dodatkowym chromosomem X u mężczyzn.
Rysunek 02: Nieprawidłowy kariotyp człowieka (ludzki chromosom XXY)
Jaka jest różnica między normalnym a nieprawidłowym kariotypem?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Normalny vs nieprawidłowy kariotyp |
|
| Kariotyp zawierający prawidłową liczbę i strukturę chromosomów komórki jest znany jako normalny kariotyp. | Kariotyp, który zawiera niezwykłą liczbę chromosomów lub strukturalnie zniekształconych chromosomów komórki, jest nazywany nieprawidłowym kariotypem. |
| Choroby | |
| Organizm jest wolny od zaburzeń genetycznych | Organizm ma zaburzenia genetyczne. |
Podsumowanie - normalny vs nieprawidłowy kariotyp
Prawidłowy kariotyp człowieka zawiera łącznie 46 chromosomów o prawidłowych rozmiarach i kształtach. W normalnym kariotypie człowieka istnieją 22 pary chromosomów autosomalnych i jedna para chromosomów płci. Kiedy występują zaburzenia genetyczne, są one odzwierciedlane przez anomalie chromosomalne. Nieprawidłowości chromosomalne mogą mieć charakter liczbowy lub strukturalny. Oba spowodują nieprawidłowe kariotypy. Nieprawidłowy kariotyp zawiera niezwykłą liczbę chromosomów lub chromosomów ze zmianami strukturalnymi. Taka jest różnica między prawidłowym kariotypem a nieprawidłowym kariotypem.
