Kluczowa różnica między egzencefalią a bezmózgowie polega na tym, że egzencefalia jest chorobą głowy, w której tkanki mózgowe znajdują się poza czaszką z powodu braku jamy czaszkowej i skóry głowy. Tymczasem bezmózgowie jest schorzeniem głowy, które charakteryzuje się brakiem większej części mózgu, czaszki i skóry głowy z powodu niepowodzenia zamknięcia neuroporu czołowego.
Wady wrodzone powstają z powodu wad nerwowych, które mają miejsce podczas ciąży. Powodują wysoki stopień śmiertelności, powodując zgon. Egzencefalia i bezmózgowie to dwie takie wady wrodzone, a także zaburzenia głowy u niemowląt. W egzencefalii mózg znajduje się poza czaszką. W bezmózgowie nie ma większej części mózgu, czaszki i skóry głowy. Uważa się, że egzencefalia jest embriologicznym prekursorem bezmózgowia. Jednak egzencefalia jest niezwykle rzadkim stanem w porównaniu z bezmózgowiem.