Kluczową różnicą między allelem a genotypem jest to, że allel jest jedną z odmian genu zlokalizowanych w tym samym locus genetycznym chromosomu, podczas gdy genotyp jest genetyczną konstytucją określonej cechy.
Genetyka to nauka o genach i dziedzicznych wzorcach w organizmach. Chromosomy to struktury, które zawierają informację genetyczną organizmu. Dlatego u eukariotów w genomie występuje określona liczba chromosomów. Każdy chromosom ma tysiące genów, które są określonymi regionami chromosomów. W rzeczywistości geny są jednostkami strukturalnymi genetyki, które przechowują informacje genetyczne do produkcji białek. Każdy gen ma dwie kopie pochodzące od każdego z rodziców.
Podobnie allel jest wariantem genu lub formą genu. Ponadto każdy gen ma dwie formy alleli, które określają charakterystykę kodowaną przez gen. Stąd genotyp to skład genetyczny organizmu, który jest określony przez rozmieszczenie alleli w różnych genach.