Kluczowa różnica między genem a allelem polega na tym, że gen jest specyficzną sekwencją nukleotydową, która koduje określone białko, podczas gdy allel jest wariantem genu, dominującym lub recesywnym.
Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia. W szczególności ma precyzyjną sekwencję nukleotydów, która koduje określoną cząsteczkę białka, która nadaje określoną cechę. Geny przechodzą z rodziców na potomstwo. Stąd informacja genetyczna, która jest niezbędna do ogólnego funkcjonowania organizmu, jest przechowywana w postaci genów. Poza tym jeden chromosom ma wiele genów. Dlatego określony gen ma określoną lokalizację w chromosomie, co nazywamy locus. Zwykle gen ma dwie alternatywne formy zwane allelami. Mówiąc prościej, allele są wariantami genów albo wariantu dominującego, albo wariantu recesywnego. Znajdują się na tym samym poziomie, co siostrzane chromatydy chromosomu.
