Kluczowa różnica między genotypem a fenotypem polega na tym, że genotyp to zestaw genów w DNA odpowiedzialnych za cechę, podczas gdy fenotyp jest fizyczną ekspresją określonej cechy.
Genetyka człowieka i biologia molekularna są obecnie w czołówce, a dni terapii genowej nie są tak odległe. Genetyka i nauki dziedziczne miały swoje podstawy w eksperymentach księdza augustianów Gregora Mendla. Dziedziczność i genetyka opierają się na założeniu, że materiał genetyczny człowieka, chromosomy, pochodzi od matki i ojca. Zwykle występuje równy rozkład ilości materiału genetycznego. Te chromosomy zawierają odrębne obszary zwane genami, które mają specyficzne sekwencje nukleotydowe kodujące białka. W szczególności geny zawierają informacje kodujące do produkcji polipeptydów / białek do wykonywania określonych zadań w organizmie człowieka. W badaniach genetycznych mamy do czynienia z dwoma terminami; genotyp i fenotyp często. Genotyp reprezentuje skład genetyczny określonej cechy, podczas gdy fenotyp jest fizyczną ekspresją cechy.
