Kluczowa różnica między haplogrupą a haplotypem polega na tym, że haplogrupa odnosi się do grupy podobnych haplotypów, które mają wspólnego przodka, podczas gdy haplotyp odnosi się do zestawu alleli dziedziczonych razem z pokolenia na pokolenie z powodu powiązania genetycznego.
Gen składa się głównie z dwóch alleli. W chromosomach obecne są tysiące genów. Podczas segregacji wykazują krzyżówki i rekombinacje genetyczne. Jednak niektóre allele genów są zlokalizowane bardzo blisko siebie. Krótko mówiąc, te allele wykazują powiązanie genetyczne. W związku z tym jest mało prawdopodobne, aby krzyżowały się lub rekombinowały. Zamiast tego zawsze mają tendencję do przekazywania razem z pokolenia na pokolenie. W związku z tym haplotyp to kombinacja alleli lub zestaw polimorfizmów pojedynczego nukleotydu obecnych na tym samym chromosomie, które są dziedziczone razem z pokoleniami od jednego rodzica. Haplogrupa to grupa podobnych haplotypów, które mają wspólnego przodka.
