Kluczowa różnica - zespół Klinefeltera kontra Turnera
Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy istnieją dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. Zespół Turnera to całkowita lub częściowa monosomia chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet. Ponieważ zwykle w zespole Klinefeltera występuje jeden dodatkowy chromosom, uważa się go za trisomię, podczas gdy zespół tunera jest uważany za monosomię, ponieważ u osób dotkniętych brakiem jednego chromosomu. To jest kluczowa różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera.
ZAWARTOŚĆ
1. Przegląd i kluczowa różnica
2. Co to jest zespół Klinefeltera
3. Co to jest zespół Turnera
4. Podobieństwa między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera
5. Porównanie obok siebie - zespół Klinefeltera i Turnera w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie
Co to jest zespół Klinefeltera?
Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy istnieją dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. Ten stan jest zwykle diagnozowany po okresie dojrzewania, ponieważ nieprawidłowości jąder nie rozwijają się przed wczesnym okresem dojrzewania.
Kliniczne cechy zespołu Klinefeltera
- Małe atroficzne jądra i mały penis
- Hipogonadyzm - podwyższone stężenie gonadotropin w osoczu (zwłaszcza FSH). Poziom testosteronu jest znacznie obniżony, ale średni poziom estradiolu jest wyższy niż normalny
- Nienormalnie wydłużone nogi
- Brak drugorzędnych męskich cech płciowych
- Ginekomastia
- Brak upośledzenia umysłowego, ale IQ jest nieco niższe niż w przypadku normalnej populacji
- Zwiększona zapadalność na cukrzycę typu II i zespół metaboliczny
- Zwiększona częstość osteoporozy i złamań kości
- Zmniejszona spermatogeneza i niepłodność męska
Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi, pozagonadalnych guzów zarodkowych i chorób autoimmunologicznych, takich jak SLE.
Rysunek 01:47, XXY Kariotyp
Jak już wspomniano, w większości przypadków zespół Klinefeltera jest związany z kariotypem 47, XXY. Wynika to z braku dysjunkcji podczas mejotycznego podziału komórek rozrodczych jednego z rodziców.
Co to jest zespół Turnera?
Zespół Turnera to całkowita lub częściowa monosomia chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet. Kariotyp zwykle związany z zespołem Turnera to 45, X. Jest to spowodowane brakiem całego chromosomu X, strukturalnymi uszkodzeniami chromosomów X lub obecnością mozaik.
Kliniczne cechy zespołu Turnera
- Osoby najbardziej dotknięte chorobą cierpią na obrzęk grzbietu dłoni i stopy w okresie niemowlęcym
- U niemowląt dotkniętych tą chorobą czasami można również zaobserwować obrzęk karku
- Dwustronna taśma na szyję
- Niski wzrost
- Szeroka klatka piersiowa i szeroko rozstawione sutki
- Koarktacja aorty
- Przełóż jajniki, bezpłodność i brak miesiączki
-
Znamiona barwione
Kluczowa różnica - zespół Klinefeltera kontra Turnera Rysunek 02:45, X Kariotyp
Jakie są podobieństwa między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera?
Oba te stany są zaburzeniami cytogennymi obejmującymi chromosomy płciowe
Jaka jest różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Zespół Klinefeltera a zespół Turnera |
|
| Zespół Klinefeltera definiuje się jako męski hipogonadyzm, który występuje, gdy istnieją dwa lub więcej chromosomów X i dwa lub więcej chromosomów Y. | Zespół Turnera to całkowita lub częściowa monosomia chromosomu X, która charakteryzuje się przede wszystkim hipogonadyzmem u fenotypowych kobiet. |
| Kariotyp | |
| Zespół Klinefeltera to trisomia, a najczęściej towarzyszącym kariotypem jest 47, XXY. | Zespół Turnera jest monosomią i najczęściej jest związany z kariotypem 45, X. |
| Wpływ na płeć | |
| Zespół Klinefeltera powoduje hipogonadyzm u mężczyzn. | Zespół Turnera powoduje hipogonadyzm u kobiet. Definicja |
Podsumowanie - zespół Klinefeltera kontra Turnera
Omówione tutaj dwie choroby genetyczne są niezwykle powszechnymi stanami. Główna różnica między zespołem Klinefeltera a zespołem Turnera polega na tym, że zespół Klinefeltera to trisomia, podczas gdy zespół Turnera to monosomia. Wczesne ich rozpoznanie może być pomocne w leczeniu powikłań wynikających z choroby podstawowej.
Zdjęcie dzięki uprzejmości:
1. „Ludzkie chromosomyXXY01” Autor: Nami-ja - Praca własna (domena publiczna) za pośrednictwem Commons Wikimedia
2. „45, X” (CC BY-SA 3.0) przez Commons Wikimedia
