Kluczowa różnica - zespół Downa a zespół Edwarda
Nawet nieznaczna zmiana w strukturze genu może mieć zadziwiające, a czasem śmiertelne konsekwencje. Zespół Downa i zespół Edwarda to dwa stany, które są spowodowane takimi wadami genetycznymi. Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejne autosomalne zaburzenie genetyczne, które jest spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Kluczowa różnica między zespołem Downa a Zespół Edwarda polega na tym, że zespół Downa jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21, podczas gdy zespół Edwarda jest spowodowany obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18.
ZAWARTOŚĆ
1. Omówienie i kluczowa różnica
2. Co to jest zespół Downa
3. Co to jest zespół Edwarda
4. Podobieństwa między zespołem Downa a zespołem Edwarda
5. Porównanie obok siebie - zespół Downa vs zespół Edwarda w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie
Co to jest zespół Downa?
Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Stąd jest również znany jako trisomia 21. Zespół Downa jest główną przyczyną upośledzenia umysłowego u dzieci.
Istnieje silna korelacja między wiekiem matki a występowaniem trisomii 21. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego tym schorzeniem jest większe u matek powyżej 45 roku życia.
Cechy kliniczne
- Płaski profil twarzy
- Skośne szpary powiekowe
- Epicanthic fałdy
- Upośledzenie umysłowe
Większość dzieci z zespołem Downa ma IQ w przedziale od 25 do 50. Ale w niektórych przypadkach mogą istnieć pacjenci, którzy mają normalną lub prawie normalną inteligencję z powodu różnych zmian fenotypowych.
- Prawie wszyscy pacjenci z trisomią 21 rozwijają zmiany neurodegeneracyjne, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera po 40 roku życia.
- Istnieją pewne niejasne nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które sprawiają, że są one podatne na częste infekcje, szczególnie w płucach.
- Obfita skóra szyi
- Małpia zagniecenie
- Wrodzone wady serca
- Zwężenie jelit
- Przepuklina pępkowa
- Predyspozycja do białaczki
- Hipotonia
- Szczelina między pierwszym a drugim palcem
Dzięki znacznie poprawionej opiece medycznej, średnia długość życia pacjentów z trisomią 21 wzrosła do 47 lat. Na początku tysiąclecia było to około 25 lat.
Rycina 01: Zespół Downa
Zarządzanie
Zespół Downa jest nieuleczalny. Jednak większość objawów klinicznych można kontrolować, umożliwiając pacjentowi prowadzenie normalnego życia.
- W wielu krajach utworzono specjalne szkoły i instytuty, aby ułatwić edukację dzieciom ze specjalnymi potrzebami.
- Logopedia i terapia zajęciowa mogą pomóc dzieciom poprawić ich interakcje społeczne.
- Należy uważnie obserwować występowanie innych chorób towarzyszących, takich jak białaczka i poważne infekcje płuc.
Co to jest zespół Edwarda?
Zespół Edwarda lub trisomia 18 to kolejna autosomalna choroba genetyczna, która jest spowodowana obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Podobnie jak w przypadku zespołu Downa, występowanie zespołu Edwarda ma również korelację z wiekiem matki.
Chociaż ma kilka wspólnych cech klinicznych z trisomią 21, te cechy kliniczne są znacznie poważniejsze; w związku z tym pacjent nie przeżywa dłużej niż do pierwszego roku życia. Większość zarażonych niemowląt umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni.
Cechy kliniczne
- Wyraźna potylica
- Upośledzenie umysłowe
- Micrognathia
- Nisko osadzone uszy
- Krótka szyja
- Nakładające się palce
- Wrodzone wady serca
- Wady rozwojowe nerek
- Ograniczone odwodzenie biodra
- Dolne nóżki wahacza
Rycina 02: Nakładające się palce w zespole Edwarda
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na zespół Edwarda. Celem jest zapobieganie występowaniu infekcji i minimalizacja powikłań. Szczególną uwagę należy zwrócić na leczenie wad serca i nieprawidłowości nerek.
Jakie są podobieństwa między zespołem Downa a zespołem Edwarda?
- Zarówno zespół Downa, jak i zespół Edwarda to zaburzenia genetyczne spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomów autosomalnych.
- Wiek matki ma silną korelację z występowaniem obu chorób.
- Upośledzenie umysłowe jest częstą kliniczną cechą zespołów Downa i Edwarda.
Jaka jest różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Zespół Downa a zespół Edwarda |
|
| Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Dlatego jest również znany jako trisomia 21. | Zespół Edwarda lub trisomia 18 jest kolejnym autosomalnym zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Dlatego nazywa się to trisomią 18. |
| Przyczyna | |
| Istnieje dodatkowa kopia chromosomu 21. | Istnieje dodatkowa kopia chromosomu 18. |
| Dodatkowa kopia chromosomu | |
| Dodatkowa kopia chromosomu jest pełna lub częściowa. | Istnieje pełna dodatkowa kopia chromosomu. |
| Długość życia | |
| Przewidywana długość życia pacjenta z zespołem Downa to 47 lat. | Przytłaczająca większość pacjentów umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. |
| Cechy kliniczne | |
|
Funkcje kliniczne obejmują · Płaski profil twarzy · Skośne szpary powiekowe · Epicanthic fałdy · Upośledzenie umysłowe · Prawie wszyscy pacjenci z trisomią 21 rozwijają zmiany neurodegeneracyjne, które są charakterystyczne dla choroby Alzheimera po 40 roku życia. · Istnieją pewne niejasne nieprawidłowości w układzie odpornościowym, które sprawiają, że są one podatne na częste infekcje, zwłaszcza w płucach. · Obfita skóra szyi · Simian zmarszczka · Wrodzone wady serca · Zwężenie jelit · Przepuklina pępkowa · Predyspozycja do białaczki · Hipotonia · Przerwa między pierwszym a drugim palcem |
Funkcje kliniczne obejmują · Wyraźna potylica · Upośledzenie umysłowe · Micrognathia · Nisko osadzone uszy · Krótka szyja · Nakładające się palce · Wrodzone wady serca · Wady rozwojowe nerek · Ograniczone odwodzenie biodra · Dolne nóżki wahacza |
Podsumowanie - Zespół Downa a zespół Edwarda
Zespół Downa jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 21. Stąd jest również znany jako trisomia 21. Zespół Edwarda lub trisomia 18 jest kolejnym autosomalnym zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosom 18. Główna różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda polega na tym, że w zespole Downa chromosom 21 ma dodatkową kopię, podczas gdy w zespole Edwarda chromosom 18 ma dodatkową kopię.
Pobierz wersję PDF zespołu Downa vs zespół Edwarda
Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej w trybie offline, zgodnie z notą cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj. Różnica między zespołem Downa a zespołem Edwarda
