Zespół autyzmu kontra Downa
Autyzm i zespół Downa to dobrze znane przyczyny upośledzenia umysłowego. Istnieją również inne przyczyny upośledzenia umysłowego. Jednak te dwa są ważne, ponieważ zespół Downa reprezentuje czysty genetyczny koniec spektrum, podczas gdy autyzm reprezentuje czysto psychologiczny koniec. Chociaż niektóre badania sugerują genetyczny związek z autyzmem, do dziś pozostaje on bardzo wątpliwy. W tym artykule omówimy szczegółowo zarówno autyzm, jak i zespół Downa, podkreślając różnice w cechach klinicznych, objawach, przyczynach, badaniach i badaniach, rokowaniach i wymaganym przebiegu leczenia.
Autyzm i zaburzenia ze spektrum autyzmu
Przyczyną autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu jest nieprawidłowy rozwój układu nerwowego. Autyzm pojawia się po raz pierwszy w dzieciństwie lub niemowlęctwie. Istnieją trzy główne objawy autyzmu. Są to słabe interakcje społeczne, upośledzenie komunikacji, ograniczone zainteresowania i powtarzające się zachowania. Z powodu słabych interakcji dzieci autystyczne nie zawierają przyjaźni, nie bawią się same i pozostają zaborcze. Trudno im mówić i wyrażać uczucia poprzez język ciała. Rozwijają unikalny zestaw zachowań, których prawie nigdy nie zmieniają. Lubią układać przedmioty w stosy, ustawiać zabawki w szeregu i ściśle trzymać się codziennej rutyny. Objawy autyzmu pojawiają się w wieku od jednego do dwóch lat. Niektóre dzieci rozwijają się normalnie przed regresją. W wieku dorosłym objawy autyzmu są raczej wyciszone.
Nie ma testów laboratoryjnych wykrywających autyzm. Zgodnie z faktami dotyczącymi autyzmu w dzienniku autyzmu i zaburzeń rozwojowych, gaworzenie przez dwanaście miesięcy, gestykulowanie przez dwanaście miesięcy, używanie jednego słowa przez szesnaście miesięcy, regularne używanie dwóch fraz słownych przez dwadzieścia cztery miesiące i utrata umiejętności językowych w każdym wiek sprawia, że absolutnie niezbędne jest dalsze badanie autyzmu i zaburzeń ze spektrum autyzmu. Mimo że około 15% dzieci autystycznych ma wykrywalną anomalię pojedynczego genu, stosowanie genetycznych metod przesiewowych nie jest jeszcze praktyczne. Testy metaboliczne i metody obrazowania mogą być pomocne, ale nie są wykonywane rutynowo.
Od 1996 do 2007 roku częstość występowania autyzmu dramatycznie wzrosła. W 1996 roku mniej niż 1 na 1000 dzieci cierpiało na autyzm. W 2007 roku ponad 5 dzieci na 1000 miało autyzm. Autyzm dotyka chłopców bardziej niż dziewczynki. Wcześniej istniała obawa, że pewien konserwant w szczepionkach powoduje autyzm. Dlatego CDC wycofało wszystkie szczepionki zawierające ten środek konserwujący, ale nie było znaczącej zmiany we wzorze choroby, co sugeruje, że nie ma takiego związku przyczynowego.
Im wcześniej rozpocznie się leczenie autyzmu, tym lepsze będą wyniki. Główne cele to poprawa jakości życia, poprawa interakcji społecznych i komunikacji. Reżim powinien być dostosowany do potrzeb dziecka. Żadna metoda nie jest niezawodna. Terapia zajęciowa, terapia umiejętności społecznych, nauczanie strukturalne, terapia mowy i języka powinny być stosowane w zależności od potrzeb w każdym indywidualnym przypadku. Statystyki sugerują, że połowa pacjentów z autyzmem przechodzi terapię lekową. Dowody naukowe potwierdzają stosowanie leków przeciwdrgawkowych, ale inni nie. Wyraźne i aktualne zagrożenie związane z używaniem narkotyków jest takie, że niektóre osoby mogą reagować nieprawidłowo na leczenie. Leczenie autyzmu jest drogie. W badaniu szacuje się, że koszt życia jednego pacjenta wynosi średnio około 4 mln USD.
Zespół Downa
Przyczyną zespołu Downa są nieprawidłowości genetyczne. Istnieją trzy kopie chromosomu 21 zamiast normalnych dwóch. Historia rodzinna zespołu Downa i zaawansowany wiek matki zwiększa ryzyko zespołu Downa u potomstwa. Zespół Downa można podejrzewać w życiu wewnątrzmacicznym. Zwiększona grubość karku i zwiększone stężenie alfa-feto-białka (AFP) w płynie owodniowym i krwi wskazują na jego obecność. Unikalne objawy zespołu Downa można zaobserwować po urodzeniu podczas badania noworodka. Niedoczynność tarczycy noworodków jest głównym rozpoznaniem różnicowym zespołu Downa na tym etapie. Niemowlęta z zespołem Downa mają płaską potylicę, nisko osadzone uszy, skośne do góry oczy, płaski grzbiet nosa, fałdy nasadowe oczu, duży szorstki język, małpią bruzdę dłoni, słabo rozwiniętą środkową paliczkę piątego palca, szeroką szczelinę sandałową, wady serca (ASD, VSD,PDA) i zarośnięcie dwunastnicy. Pacjenci z zespołem Downa są mniej płodni. Ich średnia długość życia jest krótsza. Istnieje zwiększone ryzyko cukrzycy, hipercholesterolemii, zawału serca, choroby Alzheimera i choroby Parkinsona w zespole Downa.
Jaka jest różnica między autyzmem a zespołem Downa?
• Autyzm jest zaburzeniem neurorozwojowym o wątpliwym podłożu genetycznym, podczas gdy zespół Downa jest chorobą genetyczną.
• Nie ma wyjątkowych zewnętrznych nieprawidłowości w autyzmie, podczas gdy Downs powoduje ich całe mnóstwo.
• Poza zaburzeniami poznawczymi dzieci autystyczne są medycznie zdrowe. Zespół Downa powoduje upośledzenie umysłowe, a także choroby medyczne.
