Kluczową różnicą między homozygotą a hemizygotą jest to, że homozygotyczny to stan, w którym oba allele diploidalnego organizmu są takie same, podczas gdy hemizygotyczny to stan, w którym obecny jest tylko jeden allel.
Geny istnieją jako allele lub kopie. Ogólnie gen ma dwa allele. Allel jest wersją genu, która daje dostrzegalny efekt fenotypowy. Allele mogą być dominujące lub recesywne. Dominujące allele ulegają pełnej ekspresji w fenotypie, podczas gdy allele recesywne nie wykazują fenotypu, gdy występują w nich allele dominujące. Homozygotyczne, heterozygotyczne, hemizygotyczne i nullzygotyczne to różne poziomy zygotyczności. Homozygotyczny to stan posiadania podobnych alleli, dwóch alleli dominujących lub dwóch alleli recesywnych. Hemizygotyczność to stan posiadania tylko jednej kopii lub allelu genu.