Kluczowa różnica między genami ortologicznymi i paralogicznymi polega na tym, że geny ortologiczne to homologiczne geny występujące u różnych gatunków w wyniku specjacji i pełnią tę samą funkcję. Natomiast geny paralogiczne to geny występujące w obrębie jednego gatunku w wyniku duplikacji i mogą mieć różne funkcje.
Homologia to proces zstępowania od wspólnego przodka. Dlatego geny homologiczne wywodzą się ze wspólnych genów przodków. Geny ortologiczne i paralogiczne to dwa typy genów homologicznych. Geny ortologiczne występują u różnych gatunków. Wyewoluowały w wyniku specjacji i mogą pełnić podobną funkcję. Natomiast geny paralogiczne znajdują się w obrębie jednego gatunku. Są wynikiem duplikacji genetycznej i mogą pełnić różne funkcje.
