Kluczowa różnica między osobami heterozygotycznymi i homozygotycznymi polega na tym, że osoba heterozygotyczna posiada dwa różne allele (zarówno dominujące, jak i recesywne) genu, podczas gdy osoba homozygotyczna ma dwie kopie tego samego allelu, dominującego lub recesywnego.
Geny istnieją jako allele lub kopie. W rzeczywistości gen ma głównie dwa allele. Mówiąc konkretnie, allel jest wersją genu, która daje rozróżnialny efekt fenotypowy. Allele mogą być dominujące lub recesywne. Dominujące allele ulegają pełnej ekspresji w fenotypie heterozygoty. Osobniki heterozygotyczne i homozygotyczne to dwa typy organizmów podzielone na kategorie na podstawie typów obecnych alleli. Osobnik heterozygotyczny to organizm, który posiada zarówno allel dominujący, jak i allel recesywny. Osobnik homozygotyczny to organizm, który posiada dwa allele dominujące lub dwa allele recesywne.
