Kluczową różnicą między heterogenicznością alleliczną a heterogennością locus jest to, że heterogeniczność alleli to zdolność różnych mutacji w tym samym genie do wywoływania tej samej choroby, podczas gdy heterogeniczność locus to zdolność mutacji w wielu różnych genach do wywoływania tej samej choroby.
Niejednorodność genetyczna to zdolność różnych mechanizmów genetycznych do wytwarzania takich samych lub podobnych fenotypów. Mutacje w różnych loci tego samego genu lub mutacje w różnych genach mogą powodować genetyczną heterogeniczność. Istnieją dwa typy heterogeniczności genetycznej, takie jak heterogeniczność alleliczna i heterogeniczna locus. Heterogeniczność alleli opisuje zdolność różnych mutacji w obrębie tego samego genu (różnych alleli w locus) do wytwarzania zmiennej ekspresji stanu, zwłaszcza choroby. Heterogeniczność locus opisuje zdolność mutacji w różnych loci genów do wywoływania tego samego fenotypu choroby.
