Różnica Między Anemią Sierpowatą A Talasemią

2024 Autor: Mildred Bawerman | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-16 08:41

Kluczowa różnica - anemia sierpowata vs talasemia

Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń wywołanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów α – globiny lub β – globiny. Anemia sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, w której zmutowana forma hemoglobiny powoduje zniekształcenie czerwonych krwinek do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu. Kluczowa różnica między anemią sierpowatą a talasemią polega na tym, że w talasemii może dojść do uszkodzenia zarówno łańcuchów α, jak i β-globiny, ale w przypadku anemii sierpowatej dotyczy to tylko łańcuchów β-globiny.

ZAWARTOŚĆ

1. Przegląd i kluczowe różnice

2. Czym jest talasemia

3. Co to jest niedokrwistość sierpowata

4. Podobieństwa między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią

5. Porównanie obok siebie - niedokrwistość sierpowata a talasemia w formie tabelarycznej

6. Podsumowanie

Co to jest talasemia?

Talasemia to „niejednorodna grupa zaburzeń wywołanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów alfa lub beta-globiny, które składają się na hemoglobinę HbA dorosłego człowieka, co prowadzi do anemii, niedotlenienia tkanek i hemolizy krwinek czerwonych związanych z zachwianiem równowagi w syntezie łańcucha globiny”.

Talasemię można ogólnie podzielić na dwie główne kategorie.

1. Talasemia alfa
2. Talasemia beta.

Talasemia alfa

W talasemii alfa niektóre geny odpowiedzialne za kodowanie łańcuchów alfa globiny są usuwane. Zwykle gen alfa globiny ma cztery kopie. Nasilenie choroby zależy od liczby brakujących kopii.

1. Hydrops Fetalis

Gdy brakuje wszystkich czterech kopii genu alfa-globiny, synteza łańcuchów alfa-globiny jest całkowicie zahamowana. Ponieważ łańcuchy alfa globiny są niezbędne do syntezy hemoglobiny zarówno płodowej, jak i dorosłej, stan ten nie jest zgodny z życiem i dlatego prowadzi do śmierci w macicy.

2. Choroba HbH

Brak trzech kopii genu alfa globiny skutkuje umiarkowaną do ciężkiej hipochromiczną niedokrwistością mikrocytarną z towarzyszącą splenomegalią.

3. Cechy talasemii alfa

Wynika to z braku lub braku aktywności jednej lub dwóch kopii genu alfa globiny. Chociaż cechy talasemii alfa nie powodują anemii, mogą zmniejszać średnią objętość krwinek i średnie poziomy hemoglobiny w krwinkach, jednocześnie zwiększając liczbę krwinek czerwonych do ponad 5,5 * 10 ¹² / l.

Rysunek 01: Dziedziczenie talasemii alfa

Zespoły talasemii beta

1. Poważna talasemia beta

Jeśli oboje rodzice są nosicielami cechy talasemii beta, prawdopodobieństwo wystąpienia u potomstwa ciężkiego talasemii beta wynosi 25%. W tym stanie produkcja łańcuchów beta globiny jest całkowicie stłumiona lub drastycznie zmniejszona. Ponieważ nie ma wystarczającej ilości łańcuchów beta globiny, aby mogły się z nimi połączyć, nadmiar łańcuchów alfa globiny osadza się zarówno w dojrzałych, jak i niedojrzałych krwinkach czerwonych. Otwiera to drogę do przedwczesnej hemolizy krwinek czerwonych i nieskutecznej erytropoezy.

Cechy kliniczne

1. Ciężka niedokrwistość, która ujawnia się w 3-6 miesięcy po urodzeniu.
2. Powiększenie śledziony i hepatomegalia
3. Facje talasemiczne

Diagnostyka laboratoryjna

Główną techniką stosowaną obecnie w diagnostyce chorób hematologicznych jest wysokosprawna chromatografia cieczowa (HPLC). W przypadku ciężkiej beta talasemii HPLC wykazuje obecność znacznie obniżonych poziomów HbA z niezwykle wysokimi poziomami HbF. Pełna morfologia krwi pokaże istnienie hipochromicznej niedokrwistości mikrocytarnej, podczas gdy badanie rozmazu krwi ujawni obecność zwiększonej ilości retikulocytów wraz z bazofilowym stipowaniem i komórkami docelowymi.

Leczenie

• Regularne transfuzje krwi
• Kwas foliowy podaje się, jeśli spożycie kwasu foliowego w diecie nie jest zadowalające.
• Terapia chelatująca żelazo
• Czasami przeprowadza się również splenektomię w celu zmniejszenia zapotrzebowania na krew.

2. Cecha / pomniejsza talasemii beta

Mała talasemia beta jest powszechnym stanem, który przez większość czasu przebiega bezobjawowo. Chociaż cechy są podobne do talasemii alfa, talasemia beta jest cięższa niż jej odpowiednik. Rozpoznanie beta-talasemii minor stawia się, jeśli poziom HbA ₂ przekracza 3,5%.

3. Thalassemia Intermedia

Przypadki talasemii o umiarkowanym nasileniu, które nie wymagają regularnych transfuzji, nazywane są talasemią pośrednią.

Co to jest niedokrwistość sierpowata?

Anemia sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, w której zmutowana forma hemoglobiny powoduje zniekształcenie czerwonych krwinek do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu.

Forma hemoglobiny wytworzona w wyniku mutacji genetycznej w homozygotycznej anemii sierpowatej nazywana jest HbSS (hemoglobina sierpowata). Kiedy poziom tlenu spada poniżej pewnego punktu krytycznego, hemoglobina sierpowata tworzy kryształy w procesie polimeryzacji, wytwarzając długie włókna, z których każde składa się z siedmiu splecionych podwójnych pasm z usieciowaniem. To właśnie ta polimeryzacja powoduje zniekształcenie czerwonych krwinek do kształtu półksiężyca. Ponieważ zniekształcone czerwone krwinki straciły swoją podatność, nie są już zdolne do przechodzenia przez maleńkie naczynia krwionośne; wewnątrz tych małych naczyń komórki sierpowate blokują światło, utrudniając dopływ krwi do narządów, co prowadzi do wielu zawałów.

Rycina 02: Niedokrwistość sierpowata

Kliniczne cechy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Można zaobserwować ciężką niedokrwistość hemolityczną przerywaną kryzysami.

1. Kryzysy okluzyjne Vaso

Czynniki takie jak infekcja, odwodnienie, kwasica i deoksygenacja predysponują do przełomu naczyniowo-okluzyjnego. Pacjent skarży się na silny ból kończyn. Dzieje się tak z powodu zawałów w małych kościach kończyn.

2. Kryzysy trzewnej sekwestracji

Dzieje się tak z powodu gromadzenia się krwi i sierpów w narządach. Najbardziej śmiertelnym powikłaniem tego typu jest sierpowaty zespół klatki piersiowej, w którym u pacjenta występuje duszność i ból w klatce piersiowej. Nacieki w płucach można zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej.

3. Kryzysy aplastyczne

Kryzysy aplastyczne charakteryzują się nagłym spadkiem poziomu hemoglobiny, najczęściej po zakażeniu parwirusem. Niedobór kwasu foliowego również może być czynnikiem przyczyniającym się do tego.

Inne kliniczne cechy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

• Wrzody kończyn dolnych
• Nadciśnienie płucne
• Kamienie żółciowe

Diagnostyka laboratoryjna niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

• Poziom hemoglobiny wynosi zwykle 6-9 g / dl.
• Obecność komórek sierpowatych i docelowych w rozmazie krwi.
• Testy przesiewowe na sierp z chemikaliami, takimi jak ditionian, są dodatnie, gdy krew jest odtleniona.
• W HPLC HbA nie jest wykrywana.

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

• Unikanie czynników, o których wiadomo, że mogą przyspieszyć kryzysy.
• Kwas foliowy.
• Dobre odżywianie i higiena.
• Szczepienie przeciwko pneumokokom, Haemophilus i meningokokom.
• Kryzysy należy leczyć w zależności od stanu, wieku i stosowania leków przez pacjenta.

Jakie są podobieństwa między anemią sierpowatą a talasemią?

Zarówno talasemia, jak i anemia sierpowata są chorobami genetycznymi, które wpływają na strukturę i funkcję hemoglobiny

Jaka jest różnica między anemią sierpowatą a talasemią?

Porównaj środek artykułu przed tabelą

Niedokrwistość sierpowata a talasemia
Anemia sierpowata jest ciężką dziedziczną postacią niedokrwistości, w której zmutowana forma hemoglobiny powoduje zniekształcenie czerwonych krwinek do kształtu półksiężyca przy niskim poziomie tlenu.	Talasemia to niejednorodna grupa zaburzeń wywołanych przez odziedziczone mutacje, które zmniejszają syntezę łańcuchów α lub β globiny.
Rodzaj łańcucha globiny, na który ma to wpływ
W anemii sierpowatej dotyczy tylko łańcuchów beta.	Talasemia może mieć wpływ na łańcuchy alfa i beta.
Charakter mutacji genetycznej
Wada genetyczna powodująca anemię sierpowatą jest substytucją genu.	Talasemia jest spowodowana mutacją punktową lub delecją genu.
Odporność na malarię
Wiadomo, że defekt genetyczny powodujący anemię sierpowatą ma działanie ochronne przeciwko malarii.	Wada genetyczna talasemii nie zapewnia odporności na malarię.
Genetyczne pochodzenie
Anemia sierpowata jest chorobą autosomalną recesywną.	Talasemia jest autosomalnym zaburzeniem współwystępującym.

Podsumowanie - Niedokrwistość sierpowata a talasemia

Talasemia i anemia sierpowata to dwa poważne schorzenia hematologiczne najczęściej spotykane w praktyce pediatrycznej. Dlatego ważne jest, aby dokładnie zrozumieć różnicę między anemią sierpowatą a talasemią. Zwiększenie świadomości społecznej na temat tych chorób pomoże zminimalizować ich występowanie, ponieważ małżeństwa spokrewnione odgrywają główną rolę w przenoszeniu tych zaburzeń genetycznych z pokolenia na pokolenie.

Pobierz wersję PDF niedokrwistości sierpowatokrwinkowej vs talasemia

Możesz pobrać wersję PDF tego artykułu i używać jej w trybie offline, zgodnie z notami cytowania. Proszę pobrać wersję PDF tutaj Różnica między niedokrwistością sierpowatokrwinkową a talasemią.