Kluczowa różnica - Trisomia 13 vs 18
Nieprawidłowości genetyczne u niemowląt to prawdopodobnie najbardziej niefortunna grupa chorób. Fizyczny i psychologiczny wpływ, jaki wywierają na rodziców i dziecko, jest ogromny. Trisomia 13 i trisomia 18, znane również jako odpowiednio zespół Pataua i zespół Edwarda, to dwa z najbardziej skomplikowanych defektów genetycznych obserwowanych w wielu ciążach na całym świecie. Kluczową różnicą między trisomią 13 i 18 jest to, że w trisomii 13 znajduje się dodatkowa kopia na chromosomie 13, podczas gdy w trisomii 18 to chromosom 18 ma dodatkową kopię.
ZAWARTOŚĆ
1. Omówienie i kluczowa różnica
2. Co to jest trisomia 13 (zespół Patau)
3. Co to jest trisomia 18 (zespół Edwarda)
4. Podobieństwa między trisomią 13 i 18
5. Porównanie obok siebie - trisomia 13 i 18 w formie tabelarycznej
6. streszczenie
Co to jest Trisomia 13?
Trisomia 13, znana również jako zespół Patau, jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowej kopii w chromosomie 13. 1 na 5000 osób cierpi na tę chorobę.
Cechy kliniczne
- Nisko osadzone uszy
- Rozszczep wargi i podniebienia
- Polidaktylia
- Mikrooftalmia
- Trudności w nauce
- Pacjenci rzadko przeżywają dłużej niż kilka tygodni
Ostateczna diagnoza zespołu Pataua w okresie prenatalnym polega na analizie genetycznej próbek pobranych z amniopunkcji i kosmówki kosmówkowej. CT i MRI można wykorzystać do identyfikacji nieprawidłowości w sercu, mózgu i innych narządach.
Rysunek 01: Dziecko z zespołem Patau
Zarządzanie
Większość niemowląt z zespołem Pataua nie przechodzi do pierwszego roku życia. Umierają z powodu zagrażających życiu powikłań neurologicznych i problemów kardiologicznych. Może być konieczna chirurgiczna korekta deformacji, takich jak rozszczep podniebienia.
Co to jest Trisomia 18?
Trisomia 18, znana również jako zespół Edwarda, jest kolejnym autosomalnym zaburzeniem genetycznym, które jest spowodowane obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. Zespół Edwarda ma korelację z wiekiem matki.
Chociaż trisomia 18 ma kilka wspólnych cech klinicznych z trisomią 21, te cechy kliniczne są znacznie poważniejsze; w związku z tym pacjent nie przeżywa dłużej niż do pierwszego roku życia. Większość zarażonych niemowląt umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni.
Rycina 02: Trisomia 18
Cechy kliniczne
- Wyraźna potylica
- Upośledzenie umysłowe
- Nakładające się palce
- Dolne nóżki wahacza
- Wrodzone wady serca
- Micrognathia
- Nisko osadzone uszy
- Krótka szyja
- Wady rozwojowe nerek
- Ograniczone odwodzenie biodra
Zarządzanie
Nie ma lekarstwa na trisomię 18. Należy zapobiegać występowaniu infekcji i minimalizować powikłania. Zawsze, gdy pacjent zachoruje na infekcję, należy leczyć szybko i energicznie. Należy zwrócić szczególną uwagę na postępowanie w przypadku wad serca i nieprawidłowości nerek.
Jakie są podobieństwa między trisomią 13 i 18?
- Obie choroby są schorzeniami genetycznymi, które są spowodowane obecnością dodatkowych materiałów genetycznych
- Diagnozę obu chorób przeprowadza się na podstawie próbek pobranych z amniopunkcji i pobranych próbek kosmków kosmówkowych.
Jaka jest różnica między trisomią 13 a 18?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Trisomia 13 vs 18 |
|
| Trisomia 13 jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowej kopii w chromosomie 13. | Trisomia 18 jest autosomalnym zaburzeniem genetycznym spowodowanym obecnością dodatkowej kopii chromosomu 18. |
| Dodatkowy materiał genetyczny | |
| Chromosom 13 ma dodatkowe materiały genetyczne. | Chromosom 18 ma dodatkowe materiały genetyczne. |
| Surowość | |
| Trisomia 13 jest cięższa niż trisomia 18. | Trisomia 18 jest również poważną nieprawidłowością genetyczną z wieloma powikłaniami, ale nie jest tak ciężka jak Trisomia 13. |
| Cechy kliniczne | |
|
|
| Zarządzanie | |
|
Większość niemowląt z trisomią 13 nie przechodzi do pierwszego roku życia. Umierają z powodu zagrażających życiu powikłań neurologicznych i problemów kardiologicznych. Może być konieczna chirurgiczna korekta deformacji, takich jak rozszczep podniebienia |
Nie ma lekarstwa na ten stan. Celem jest zapobieganie występowaniu infekcji i minimalizacja powikłań. Zawsze, gdy pacjent zachoruje na infekcję, należy leczyć szybko i energicznie. Należy zwrócić szczególną uwagę na postępowanie w przypadku wad serca i nieprawidłowości nerek. |
Podsumowanie - Trisomia 13 vs 18
Trisomia 13 i trisomia 18 to dwa zaburzenia genetyczne, które są również znane odpowiednio jako zespół Pataua i zespół Edwarda. Główna różnica między trisomią 13 i 18 polega na tym, że w przypadku trisomii 13 lub zespołu Pataua wada występuje w chromosomie 13, natomiast w przypadku trisomii 18 lub zespołu Edwarda wada występuje w chromosomie 18.
