Kluczowa różnica - choroba von Willebranda a hemofilia
Choroba von Willebranda i hemofilia to dwie rzadkie choroby hematologiczne, które najczęściej są spowodowane niedoborem różnych składników biorących udział w szlaku krzepnięcia. Kluczowa różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią polega na tym, że w chorobie von Willebranda występuje niedobór czynnika von Willebranda, podczas gdy w przypadku hemofilii występuje niedobór czynnika VIII lub czynnika IX.
ZAWARTOŚĆ
1. Omówienie i kluczowa różnica
2. Czym jest choroba von Willebranda
3. Czym jest hemofilia
4. Podobieństwa między chorobą von Willebranda a hemofilią
5. Porównanie obok siebie - choroba von Willebranda a hemofilia w formie tabelarycznej
6. Podsumowanie
Co to jest choroba von Willebranda?
Choroba von Willebranda jest spowodowana ilościową lub jakościową nieprawidłowością czynnika von Willebranda. Wynikający z tego niedobór czynnika VIII i nieprawidłowe funkcje płytek krwi są jej charakterystycznymi cechami. Gen odpowiedzialny za kodowanie VWF znajduje się w chromosomie 12 i przyczyną choroby VW są różne mutacje tego genu.
Rodzaje choroby von Willebranda
Istnieją 3 główne typy chorób VW:
- Typ 1 - jest to autosomalna dominująca odmiana choroby VW. Występuje częściowy ilościowy niedobór VWF
- Choroba typu 2 - VWF jest również zaburzeniem autosomalnym dominującym charakteryzującym się jakościową nieprawidłowością VWF
- Typ 3 - dziedziczenie recesywne, które wiąże się z prawie całkowitym niedoborem VWF.
Rysunek 01: Szlak krzepnięcia
Symptomy i objawy
Oznaki i objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby. Typy 1 i 2 mają stosunkowo łagodne objawy. Obfite krwawienie po niewielkim urazie, krwawieniu z nosa i krwotokach miesiączkowych to główne objawy kliniczne. Rzadko może występować hemarthroses. W chorobie typu 3 pacjent może mieć poważne krwawienia, ale nie ma krwotoków do mięśni i stawów.
Leczenie
Leczenie jest podobne do leczenia łagodnej hemofilii, chociaż mogą wystąpić zmiany w zależności od różnych okoliczności klinicznych. Desmopresyna jest zwykle stosowana zawsze, gdy jest taka możliwość. Niekiedy w infuzji pacjentowi podaje się niektóre koncentraty czynnika VIII pochodzącego z osocza.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia to zaburzenie hematologiczne, które występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. W większości przypadków choroba ta jest spowodowana niedoborem VIII czynnika krzepnięcia; w takim przypadku jest znana jako hemofilia klasyczna lub hemofilia A. Druga rzadziej spotykana postać hemofilii, znana jako hemofilia B, jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia IX.
Dziedziczenie obu tych czynników odbywa się poprzez chromosomy żeńskie. W konsekwencji prawdopodobieństwo zachorowania na hemofilię u kobiety jest bardzo niskie, ponieważ jest mało prawdopodobne, aby oba chromosomy uległy jednoczesnej mutacji. Kobiety z niedoborem tylko jednego chromosomu nazywane są nosicielkami hemofilii.
Rycina 02: Hemofilia
Cechy kliniczne
Ciężka hemofilia (stężenie czynnika poniżej 1 IU / dl)
Charakteryzuje się spontanicznym krwawieniem do stawów i mięśni od wczesnych lat życia. Jeśli pacjent nie jest odpowiednio leczony, może dojść do deformacji stawów, a nawet kalectwa.
Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika między 1-5 IU / dl)
Wiąże się to z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi samoistnymi krwawieniami.
Łagodna hemofilia (stężenie czynnika powyżej 5 IU / dl)
W tym stanie nie ma spontanicznych krwawień. Krwawienie występuje dopiero po urazie lub podczas operacji.
Dochodzenia
- Czas protrombinowy jest normalny
- APTT jest zwiększone
- Poziomy czynnika VIII lub IX są nienormalnie niskie
Leczenie
W celu znormalizowania ich poziomów podaje się wlew dożylny czynnika VIII lub IX
Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiedni poziom. Z drugiej strony wystarczy podać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin.
Jakie są podobieństwa między chorobą von Willebranda a hemofilią?
- Obie są zaburzeniami hematologicznymi.
- Obie są spowodowane mutacjami genetycznymi w odpowiednich genach.
Jaka jest różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Choroba von Willebranda a hemofilia |
|
| Choroba von Willebranda jest spowodowana ilościową lub jakościową nieprawidłowością czynnika von Willebranda. | Hemofilia to zaburzenie hematologiczne, które występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. |
| Mutacja | |
| Występuje ilościowa lub jakościowa nieprawidłowość VWF. | Występuje niedobór czynnika VIII, który powoduje hemofilię A, lub czynnika IX, który powoduje hemofilię B. |
| Rodzaje | |
|
Dwie formy hemofilii to hemofilia A i B, które są spowodowane odpowiednio niedoborem czynnika VIII i IX. |
| Objawy i oznaki | |
|
Objawy i oznaki różnią się w zależności od rodzaju choroby. Typy 1 i 2 mają stosunkowo łagodne objawy. Obfite krwawienie po niewielkim urazie, krwawieniu z nosa i krwotokach miesiączkowych to główne objawy kliniczne. Rzadko może występować hemarthroses. W chorobie typu 3 pacjent może mieć poważne krwawienia, ale nie ma krwotoków do mięśni i stawów. |
Ciężka hemofilia (stężenie czynnika poniżej 1 IU / dl) Charakteryzuje się spontanicznym krwawieniem do stawów i mięśni od wczesnych lat życia. Jeśli pacjent nie jest odpowiednio leczony, może dojść do deformacji stawów, a nawet kalectwa. Umiarkowana hemofilia (stężenie czynnika między 1-5 IU / dl) Wiąże się to z ciężkim krwawieniem po urazie i sporadycznymi samoistnymi krwawieniami. Łagodna hemofilia (stężenie czynnika powyżej 5 IU / dl) W tym stanie nie ma spontanicznych krwawień. Krwawienie występuje dopiero po urazie lub podczas operacji. |
| Leczenie | |
|
Leczenie jest podobne do leczenia łagodnej hemofilii, chociaż mogą wystąpić zmiany w zależności od różnych okoliczności klinicznych. Desmopresyna jest zwykle stosowana zawsze, gdy jest taka możliwość. Niekiedy podaje się pacjentowi infuzję niektórych koncentratów czynnika VIII pochodzącego z osocza. |
W celu znormalizowania ich poziomów podaje się wlew dożylny czynnika VIII lub IX. Okres półtrwania czynnika VIII wynosi 12 godzin. Dlatego należy go podawać co najmniej dwa razy dziennie, aby utrzymać odpowiedni poziom. Z drugiej strony wystarczy podać czynnik IX raz w tygodniu, ponieważ ma on dłuższy okres półtrwania wynoszący 18 godzin. |
Podsumowanie - Choroba von Willebranda a hemofilia
Choroba von Willebranda i hemofilia to dwa zaburzenia krzepnięcia krwi spowodowane mutacjami genetycznymi. Choroba von Willebranda jest spowodowana niedoborem czynnika von Willebranda, podczas gdy hemofilia jest spowodowana niedoborem czynnika VIII lub IX. Istnieje znaczna różnica między chorobą von Willebranda a hemofilią, chociaż mają one wspólne cechy.
