Kluczowa różnica między zaburzeniami genetycznymi a zaburzeniami chromosomalnymi polega na tym, że zaburzenia genetyczne to choroby, które powstają w wyniku zmian zachodzących w DNA organizmu, podczas gdy zaburzenia chromosomalne są rodzajem zaburzeń genetycznych, w szczególności odnoszących się do chorób, które powstają w wyniku zmiany zachodzące w strukturze lub liczbie chromosomów.
Genom jest repozytorium informacji genetycznej organizmu. Obejmuje cały zestaw chromosomów, które znajdują się w jądrze organizmu eukariotycznego lub w cytoplazmie organizmu prokariotycznego. Ponieważ chromosomy reprezentują genom i informację genetyczną organizmu; konieczne jest unikanie zmian strukturalnych i funkcjonalnych w sekwencjach nukleotydowych cząsteczek DNA. Można tego dokonać, umożliwiając prawidłowy proces replikacji, zapobiegając w ten sposób możliwym mutacjom. W przeciwnym razie mogą wystąpić zaburzenia genetyczne również w pokoleniu potomstwa. Istnieją trzy typy zaburzeń genetycznych, a mianowicie mutacje pojedynczego genu, złożone zaburzenia lub zaburzenia chromosomalne.
