Kluczowa różnica - zaburzenia mendlowskie a chromosomalne
DNA to kwas nukleinowy używany do przechowywania informacji genetycznej większości żywych organizmów. Podczas dziedziczenia informacja genetyczna przepływa od rodzica do potomstwa. Cząsteczka DNA jest ściśle ułożona w chromosomach, które zawierają tysiące genów. Każdy gen składa się z dwóch alleli otrzymanych od każdego z dwojga rodziców. Zaburzenia genetyczne są spowodowane zmianami informacji genetycznej organizmu. Może to być spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi lub nieprawidłowościami genów (alleli). Zaburzenia mendlowskie to anomalie alleliczne, które powodują choroby genetyczne w organizmach na skutek dziedziczenia od rodzica do potomstwa. Zaburzenia chromosomalne to liczbowe i strukturalne nieprawidłowości chromosomów, które powodują choroby genetyczne z powodu wadliwej synapsy i dysjunkcji. To jest kluczowa różnica między zaburzeniami mendlowskimi a chromosomalnymi.
SPIS TREŚCI
1. Przegląd i kluczowe różnice
2. Czym są zaburzenia chromosomalne
3. Czym są zaburzenia Mendla
4. Porównanie obok siebie - zaburzenia mendlowskie i chromosomalne
5. Podsumowanie
Co to są zaburzenia chromosomalne?
Chromosom to nitkowata struktura DNA. Znajduje się w jądrze organizmów żywych. Niektóre organizmy składają się z niewielkiej liczby chromosomów, podczas gdy inne mają stosunkowo dużą liczbę chromosomów. Ludzie mają łącznie 46 chromosomów ułożonych w 23 pary. Chromosomy składają się z sekwencji DNA, a sekwencje DNA są scharakteryzowane na geny. Gen jest częścią chromosomu, który ma odrębną sekwencję nukleotydów do określenia konkretnego białka. Chromosomy są naprawdę ważne, ponieważ zawierają całą informację genetyczną organizmu. Stąd struktura, skład i liczba chromosomów wpływają na zawartość informacji genetycznej organizmu.
Zaburzenia chromosomalne odnoszą się do wszelkich nieprawidłowych stanów chromosomów organizmu. Tworzą zmiany w ilości lub układzie informacji genetycznej organizmów, co powoduje problemy we wzroście, rozwoju i funkcjonowaniu układów organizmu. Występują, gdy następuje zmiana liczby (aberracja numeryczna) lub struktura (aberracja strukturalna) chromosomów. Fizyczna struktura chromosomów zmienia się, gdy występuje aberracja strukturalna. Jest to spowodowane kilkoma przyczynami, takimi jak delecje, duplikacje, insercje, inwersje, translokacje itp. Zmiany te powodują różne stany chorobowe, takie jak wady wrodzone, utrata ciąży, upośledzenie umysłowe, ryzyko płodności itp. Zespół Downa, zespół Klinefeltera i Zespół Turnera to częste zespoły spowodowane numerycznymi nieprawidłowościami chromosomów. Zespół Cri-du-chat i kilka innych zespołów jest spowodowanych nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomów.
Kariotypowanie jest kluczową techniką wykorzystywaną do identyfikacji zaburzeń chromosomalnych. Ujawnia informacje dotyczące rozmiaru, położenia centromeru i wzorów prążków chromosomów. Badania krwi, testy prenatalne i badania cytogenetyczne FISH można również przeprowadzić w celu zidentyfikowania zaburzeń chromosomalnych u ludzi.
Rysunek 01: Pojedyncze zaburzenia chromosomalne
Co to są zaburzenia Mendla?
W chromosomie na całej jego długości znajdują się tysiące genów. Gen ma dwa allele, które wskazują miejsca genu w parach chromosomów. Te loci są znane jako allele i znajdują się w parze homologicznych chromosomów. Każdy rodzic wnosi jeden allel dla tej pary alleli, jak opisano w dziedziczeniu mendlowskim. Choroby mogą być spowodowane mutacjami w jednym lub kilku genach na chromosomach, chociaż chromosomy mają prawidłową strukturę i liczbę. Te mutacje występują z powodu zmiany sekwencji zasad alleli. Są dziedziczone przez nowe pokolenie i mogą prowadzić do wadliwego potomstwa. Te nieprawidłowości alleliczne znane są jako zaburzenia Mendla i mogą powodować zmiany ewolucyjne w nowych gatunkach.
Te nieprawidłowości alleliczne można wykryć w rodzinie za pomocą analizy rodowodowej, ponieważ te zaburzenia są przenoszone z rodzica na potomstwo. Daltonizm, hemofilia, mukowiscydoza, talasemia, anemia sierpowata to przykłady zaburzeń Mendla.
Rysunek 02: Zaburzenie mendlowskie
Jaka jest różnica między zaburzeniami mendlowskimi a chromosomowymi?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
Zaburzenia mendlowskie a zaburzenia chromosomalne |
|
| Zaburzenia mendlowskie to choroby genetyczne spowodowane nieprawidłowościami allelicznymi. | Zaburzenia chromosomalne to choroby genetyczne spowodowane nieprawidłową liczbą i strukturą chromosomów. |
| Przyczyny | |
| Wynikają z mutacji genów. | Są spowodowane wadliwą synapsą i dysjunkcją podczas podziału komórki. |
| Przekazanie do następnej generacji | |
| Te zaburzenia są przenoszone na potomstwo. | Te zaburzenia mogą, ale nie muszą być przenoszone na następne pokolenie. |
Podsumowanie - zaburzenia mendlowskie a chromosomalne
Zaburzenia genetyczne występują z powodu nieprawidłowości w genach i chromosomach. Choroby genetyczne wywoływane przez anomalie alleliczne są znane jako zaburzenia Mendla i są dziedziczone od rodzica do potomstwa. Zaburzenia genetyczne, które powstają z powodu nieprawidłowości chromosomowych, są znane jako zaburzenia chromosomalne i mogą, ale nie muszą, być dziedziczone u potomstwa. Zaburzenia chromosomalne najczęściej występują podczas podziału komórek i zwykle ograniczają się do określonej osoby. Na tym polega różnica między zaburzeniami mendlowskimi a chromosomalnymi.
