Kluczowa różnica między testami genetycznymi a badaniami przesiewowymi polega na tym, że badanie genetyczne przeprowadza się na osobniku, podczas gdy badanie genetyczne przeprowadza się na populacji.
Testy genetyczne i badania przesiewowe to dwie metody zapobiegania chorobom. Metody te pomagają ocenić ryzyko zaburzeń genetycznych odpowiednio u osoby lub w populacji. Dlatego testy genetyczne określają ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u osoby po wykonaniu sztywnych testów laboratoryjnych. Badania genetyczne potwierdzają ryzyko populacji, która jest nosicielem określonych chorób genetycznych. Obie metody wykorzystują testy laboratoryjne. Mówiąc dokładniej, kobiety w ciąży częściej przechodzą te dwie procedury.
