Kluczowa różnica - PGS vs PGD
Zapłodnienie in vitro (IVF) to złożony proces, który jest stosowany w leczeniu problemów z płodnością i genami oraz pomaga w poczęciu dziecka. Kiedy małżeństwo boryka się z problemami związanymi z poczęciem dziecka, dobrym rozwiązaniem jest zapłodnienie in vitro i najskuteczniejsza forma leczenia. Dojrzałe komórki jajowe są pobierane z jajnika samicy i zapładniane z plemników odpowiedniego samca w warunkach laboratoryjnych (in vitro) jako etap początkowy. Następnie zapłodnione jajo jest wszczepiane do macicy samicy. Jednak IVF to złożony, kosztowny i czasochłonny proces, który wiąże się z wieloma wyzwaniami. Dlatego przed implantacją wykonuje się kilka badań medycznych. Preimplantation Genetic Screening (PGS) i Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) to dwa takie eksperymenty, które służą do określenia, czy zarodek jest wolny od zaburzeń genetycznych, a dziecko jest zdrowe. Kluczowa różnica między PGS i PGD polega na tym, że PGD wykonuje się w celu wykrycia defektów pojedynczego genu, które mogą prowadzić do określonych chorób genetycznych, podczas gdy PGS wykonuje się w celu wykrycia normalności chromosomów.
SPIS TREŚCI
1. Przegląd i kluczowe różnice
2. Co to jest PGS
3. Co to jest PGD
4. Porównanie bezpośrednie - PGS vs PGD
5. Podsumowanie
Co to jest PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) to test genetyczny, który jest wykonywany w celu wykrycia normalności chromosomalnej zarodka zapłodnionego in vitro. PGS bada komórki zarodkowe pod kątem prawidłowej liczby chromosomów. Ciało ludzkie zawiera łącznie 46 chromosomów w 23 parach. PGS nie szuka konkretnych chorób genetycznych; zamiast tego szuka zwykłej liczby chromosomów w komórkach zarodka. Zarodek jest oceniany pod kątem brakujących chromosomów lub dodatkowych chromosomów, które zmieniają całkowitą liczbę chromosomów.
Celem wykonania PGS jest identyfikacja nieprawidłowej liczby chromosomów w zarodkach przed implantacją w celu uniknięcia zespołów genetycznych spowodowanych aberracjami liczbowymi chromosomów. PGS ujawnia choroby, takie jak zespół Downa, zespół Klinefeltera itp. Zespół Downa jest częstą chorobą spowodowaną trisomią chromosomu 21. Można go łatwo wykryć za pomocą PGS. Selekcja płci jest również możliwa dzięki PGS.
Istnieje kilka metod stosowanych w PGS, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), porównawcza hybrydyzacja genomowa macierzy (aCGH), mikromacierze polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP), ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qPCR) itp.
Rysunek 01: Genetyczne badanie przesiewowe przed implantacją
Co to jest PGD?
Diagnostyka preimplantacyjna (PGD) to technika stosowana w celu identyfikacji zaburzeń pojedynczego genu w zarodku zapłodnionym in vitro przed zagnieżdżeniem się w macicy matki w celu ustalenia ciąży. Zaburzenie pojedynczego genu to choroba genetyczna lub zaburzenie Mendla spowodowane mutacją lub zmianą DNA w określonym genie. Zmutowany gen jest nazywany zmutowanym lub chorym allelem. Te zaburzenia są dziedziczone od rodzica do potomstwa. Dlatego ważne jest, aby przed implantacją zarodka sprawdzić, czy zarodek jest wolny od zaburzeń pojedynczego genu, czy nie. Zaburzenia jednogenowe występują bardzo rzadko. Jeśli jednak zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami tej konkretnej choroby genetycznej, potomstwo może odziedziczyć tę chorobę. Dlatego PGD daje parom możliwość selekcji zdrowych i wolnych od choroby embrionów.
PGD wykonuje się dla pojedynczych komórek pobranych z zarodka. Może skutecznie ujawnić obecność translokacji chromosomów lub mutantów. Istnieje wiele zaburzeń jednogenowych. Najczęstszymi chorobami wykrywanymi przez PGD są mukowiscydoza, anemia sierpowata, Tay-Sachs, Fragile X, miotoniczna dystrofia i talasemia. PGD daje szansę na określenie płci zarodka przed przeszczepieniem. To ważna oferta dla par, aby zrównoważyć swoje rodziny. Stąd PGD służy jako ważny test do urodzenia zdrowego i wolnego od choroby dziecka w preferowanej płci. Jednak wynik testu PGD opiera się na ocenie pojedynczej komórki. Stąd skuteczność PGD jest wątpliwa. Inwazyjność biopsji i mozaikowatość chromosomów również zmniejszają skuteczność PGD.
Rysunek 02: Diagnostyka genetyczna przed implantacją
Do wykonania PGD stosuje się różne metody, takie jak fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) i łańcuchowa reakcja polimerazy (PCR). PCR służy do wykrywania zaburzeń pojedynczego genu, a FISH służy do wykrywania nieprawidłowości chromosomalnych. Oprócz FISH i PCR, sekwencjonowanie genomu pojedynczych komórek jest również stosowane jako metoda w PGD do charakteryzowania genomu zarodka.
Jaka jest różnica między PGS a PGD?
Porównaj środek artykułu przed tabelą
PGS vs PGD |
|
| PGS to test genetyczny wykonywany w celu wykrycia, czy zarodek zapłodniony in vitro ma normalną liczbę chromosomów w komórce, czy nie. | PGD to technika stosowana do określenia, czy zarodek zapłodniony in vitro jest nosicielem określonej mutacji genu lub zmiany DNA w genie, która powoduje zaburzenie genetyczne. |
| Wykrywanie mutacji pojedynczego genu | |
| PGS nie wykrywa mutacji pojedynczego genu. | PGD wykrywa mutacje pojedynczego genu. |
| Choroby | |
| PGS jest ważnym testem do wykrywania zespołu Downa, zespołu Klinefeltera itp. | PGD to ważny test do wykrywania mukowiscydozy, anemii sierpowatej, Tay Sachsa, łamliwego chromosomu X, dystrofii miotonicznej, talasemii itp. |
Podsumowanie - PGS vs PGD
PGS i PGD to dwa testy genetyczne stosowane w celu wykrycia, czy zarodek zapłodniony in vitro nadaje się do wszczepienia do macicy w celu ustalenia ciąży. PGS wykonuje się w celu wykrycia, czy zarodek ma zwykłą liczbę chromosomów w komórce. PGD wykonuje się w celu wykrycia, czy embrion ma mutacje pojedynczego genu, które powodują zaburzenia genetyczne. To jest różnica między PGS i PGD. Oba testy są bardzo ważne i należy je wykonać przed implantacją w celu przesiewu zarodka pod kątem implantacji zdrowego zarodka.
