Kluczowa różnica między aneuploidią a poliploidią polega na tym, że aneuploidia jest stanem, który występuje z powodu braku lub dodatkowego chromosomu w genomie organizmu, podczas gdy poliploidia jest stanem, w którym komórka zawiera więcej niż dwa zestawy chromosomów.
Każdy organizm ma określony zestaw chromosomów w każdej komórce i jest on stały dla organizmu. U człowieka istnieją 23 homologiczne pary chromosomów. Spośród nich 22 to autosomy, podczas gdy jedna para to allosomy i bierze udział w determinacji płci. W związku z tym diploid odnosi się do organizmów, które mają dwa zestawy homologicznych chromosomów. Większość gatunków jest diploidalnych i symbolizowanych jako organizmy 2n. U roślin wyższych sporofit jest diploidalny. Ludzie również są diploidalni.
Z drugiej strony organizmy haploidalne mają jeden zestaw chromosomów, a ich symbolem jest n. Oprócz 2n i n, niektóre organizmy mają więcej niż dwa zestawy chromosomów i są nazywane poliploidią. Większość gatunków roślin wykazuje poliploidalność, ale rzadko u wyższych zwierząt. Natomiast Aneuploidia jest stanem, w którym brakuje chromosomu lub dodaje się określony chromosom lub część chromosomu. Zarówno poliploidia, jak i aneuploidia wykazują nieprawidłową liczbę chromosomów.
