Kluczową różnicą między mozaicyzmem a disomią jednorodną jest to, że mozaicyzm to obecność innego składu genetycznego w komórkach tej samej osoby, podczas gdy disomia jednorodna jest dziedziczeniem dwóch homologicznych chromosomów od tego samego rodzica.
Mozaicyzm i disomia jednoosobowa to dwie anomalie genetyczne, które wynikają z błędów w mejozie i / lub mitozie. Mogą występować niezależnie lub w połączeniu. Dlatego mozaicyzm chromosomowy może być związany z disomią jednorodną. Mozaika chromosomalna to obecność dwóch lub więcej dopełniaczy chromosomów u tej samej osoby, podczas gdy disomia jednorodna jest dziedziczeniem dwóch homologicznych chromosomów od jednego rodzica.